ЭКО с ПГД

ЭКО с ПГД – процедура экстракорпорального оплодотворения с применением преимплантационной генетической диагностики эмбрионов в случае наличия риска передачи наследственных патологий от родителей. Преимплантационная генетическая диагностика позволяет с высокой точностью предсказать вероятность передачи генетических аномалий на этапе, предшествующем вживлению оплодотворенной яйцеклетки в матку, и таким образом предотвратить рождение больного ребенка. Благодаря ПГД специалист может выявить 150 наследственных болезней, исследовав в лаборатории хромосомный набор яйцеклетки или зародыша.

Данная манипуляция осуществляется параллельно с ходом лечения пациентов по программе ЭКО, но она требует большего числа фолликулов. Поэтому женщине, решившейся на ЭКО с генетической диагностикой, показана повышенная стимуляция яичников. Поскольку ПГД делается на самых ранних сроках развития эмбриона (когда ему всего несколько дней), риск его случайного травмирования составляет менее 1%.

Как делают ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика целесообразна только в совместном цикле ЭКО/ИКСИ. Врач выбирает метод, исходя из показаний. Это может быть FISH или ПЦР. Первый применяется при числовых и структурных хромосомных аномалиях. Он повышает вероятность беременности, способствует предотвращению выкидышей. Второй метод эффективен для выявления моногенных патологий.

Проведение диагностики осуществляется только после выявления у супругов конкретных генных дефектов. Если тип мутаций и характер их наследования не вполне ясны, преимплантационная диагностика не проводится. Если необходимая информация получена, переходят к клеточной биопсии (забору клеток). Она может осуществляться на разных стадиях:

• яйцеклетки/зиготы;
• дробления эмбриона (4-10 бластомеров);
• бластоцисты.

Обычно забирается 1 бластомер у 3-дневного зародыша, но при материнском носительстве аномалии исследуют 1-2 полярных тельца яйцеклетки. Возможна также биопсия внешнего слоя клеток эмбриона на 5-м дне развития (врач-генетик может назначить ее дополнительно, если результаты анализа на 2-й стадии неоднозначны). Затем здоровые эмбрионы переносятся в матку.

Когда показана ПГД

ПГД рекомендуют парам или одиноким женщинам, у которых имеются для этого особые медицинские показания:

• значительно повышенный риск передачи по наследству серьезных генетических заболеваний (как связанных с хромосомной перестройкой, так и моногенных болезней) – даже если один или оба родителя не страдают генетическими болезнями, а являются лишь носителями последних;
• возраст матери превышает 35 лет, отца – 39-40 лет (у возрастных пациентов увеличивается риск зачатия малыша с врождёнными болезнями, которые не обусловлены носительством родителями мутаций);
• смерть детей от резус-конфликта;
• наличие генетических и хромосомных аномалий в спермиях и яйцеклетках;
• серьезные дефекты спермограммы у мужчины (олигозооспермия, азооспермия, высокий процент аномальных спермиев в эякуляте);
• наличие в анамнезе неоднократных безуспешных попыток ЭКО;
• невынашивание беременности (более 2-х самопроизвольных абортов, особенно на ранних стадиях).

Цели ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика направлена на реализацию сразу нескольких целей:

• снижение риска зачатия ребенка с генными отклонениями от родителей с подобными заболеваниями;
• исключение зародышей с генетической склонностью к неизлечимым, плохо поддающимся лечению болезням;
• «отсев» зародышей с аномалиями кариотипа;
• определение резус-фактора для исключения гемолитической болезни у ребенка;
• определение причин отсутствия имплантации в других попытках ЭКО;
• определение пола для пресечения унаследования болезней, сцепленных с полом;
• проведение HLA-типирования для подбора будущего ребенка для донорства больному брату, сестре.

Какие болезни можно выявить с помощью ПГД

В яйцеклетке до оплодотворения или у эмбриона до имплантации в матку можно выявить следующие аномалии: болезнь Гоше, болезнь Геттингтона, нейрофиброматоз, анемию Фанкони, торзионную дистонию, гемофилию, поликистоз почек, муковисцидоз, миодистрофию, синдромы Дауна, Эдвардса, Альперта, Х-ломкой хромосомы, фенилкетонурию, пузырчатку, пигментозный ретинит, миопатию, ретинобластому, ахондроплазию.

ПГД: плюсы и минусы

Положительные стороны генетической диагностики:

1. В слизистую матки с большой долей вероятности (до 97%) подсаживаются только здоровые эмбрионы.
2. Женщине, скорее всего, не придется делать аборт из-за выявления генетических аномалий у плода.
3. Преимплантационная диагностика признана безвредной для эмбриона – она проводится на той стадии, когда клетки будущего малыша еще взаимозаменяемы при делении, и взятые для биопсии бластомеры будут с успехом замещены другими.
4. Риск повреждения зародыша – менее 1%.
5. В разы повышается успешность лечения бесплодия методами ВРТ.
6. Исключается развитие врожденных пороков (например, при числовых нарушениях хромосомного набора или структурных перестройках хромосом) у плода.
7. Предотвращается резус-конфликт.
8. Определяется заранее пол ребенка (что актуально, если передача наследственных заболеваний связана с полом).
9. Возможность подобрать гистосовместимый эмбрион для донорства брату, сестре.

Отрицательные стороны генетической диагностики

1. Данное исследование отнюдь не дает 100% гарантий имплантации, кроме того, оно снижает вероятность беременности в сравнении с обычной процедурой ЭКО. Статистика показывает, что при стандартном протоколе ЭКО успех наблюдается в 35-40% случаев, тогда как проведение преимплантационной диагностики снижает этот показатель до 25-28%.
2. Отсутствие абсолютных гарантий исключения дефектных эмбрионов при лабораторном исследовании. Достоверность метода высокая (95-97%), но риск забеременеть ребенком с аномалиями в развитии все равно присутствует.
3. Вероятность ложноотрицательных, ложноположительных результатов при анализе. Может случиться, что «отсеяны» будут здоровые эмбрионы, а больной подсадят в матку. Поэтому желательно еще раз провериться (провести амниоцентез, забор ворсин хориона) уже после наступления беременности.
4. Минимальный риск повреждения зародыша при биопсии все же остается.
5. Дороговизна процедуры.

Стоимость ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика – дорогостоящая процедура, требующая использования современного оборудования, дорогих материалов. Она требует определенных навыков от персонала клиники. В среднем, ее стоимость в РФ составляет около 100.000 руб. (от 35-90 тыс. руб. до 130.000 и более в зависимости от количества исследуемых эмбрионов, Х, У, 2-й, 13-й, 15-18-й или 21-22-й хромосом, необходимости исключения болезней, сцепленных с полом, полного или частичного генетического анализа эмбрионов, наличия невынашивания). В Украине стоимость такой диагностики может обойтись в 14-44 тыс. грн. и более. Цена исследования дополнительных эмбрионов составляет при этом около 7 тыс. грн.

Можно заказать как отдельное исследование на наличие определенной патологии, так и целый пакет анализов.

Несмотря на высокие расценки процедуры, если работу выполняют специалисты высокого уровня в хорошо оборудованном специализированном центре, вероятность благоприятного исхода после прохождения ЭКО с генетической диагностикой значительно возрастает.